奥卡西平治疗顶叶癫痫-奥卡西平能治几种病

2024-11-17 08:12:50

癫痫是一种严重的病症吗

癫痫是一种表现为反复癫痫发作的慢性脑部疾病，会突然间毫无缘由的发作，任何年龄段的人群均可发病，是最常见的神经系统疾病之一。

癫痫发作是由脑部神经元＂异常放电＂引起的，具有反复性和短暂性的特点，是癫痫的主要症状。但是，出现痫性发作的人并不一定患有癫痫。大多类型的癫痫都会突然发生，短暂持续后迅速恢复，患者在两次发作的间歇期表现正常，与正常健康的人没有很大差别。

不同类型的癫痫，其发作时的特点是不同的，但同一个患者每次发作时的表现是相似的，也就是每一次癫痫发作的症状，不太会有较大差异。

另外，癫痫发作具有重复性特点，也就是说，单独发作一次不应该被轻易地诊断为癫痫。所以癫痫也不是一种严重的病症。患者癫痫发作时，家属能做的主要是保护好患者，防止他们受到意外伤害，同时需要注意恢复后的休息、活动、饮食等。

病症：去年10月左侧脑门皮肤有异常，像抹了清凉油或风油精之类的感觉，有时也有点像脸靠近火，灼热的感

放心，首先你这个情况不是典型的癫痫。从你的症状区域分布来看，要考虑三叉神经的问题。可以再做一个左侧三叉神经的磁共振。你的头颅磁共振现在的提示有脑白质的缺血。你这个年纪本不应该这样。现在可以坚持用一段时间神经营养药和改善脑循环的药物。另外这个和性生活关系不大，但是更多的建议坚持锻炼。

脑血管造影结果为：右顶叶动静脉畸形。请求最佳治疗方案

继发性癫痫是由于某种器质性疾病所导致的癫痫，在你提供的信息中，很明确的就是由于右顶叶动静脉畸形引起癫痫发作，因此，想要治愈癫痫，就必须治愈动静脉畸形。脑动静脉畸形是脑血管畸形中最多见的一种，常表现为癫痫与自发性脑出血，可有肢体不全瘫痪，部分病例有颅内压增高。治疗方法有：　　1、手术治疗现多采用显微神经外科技术切除病变血管团。

2、血管内栓塞治疗对病变深在，位于重要功能区或高血流病变，宜行栓塞治疗。常用栓塞剂有NBCA和丝线、线段或微粒，但单纯栓塞治疗只能治愈一小部分病变，可在部分栓塞后再行显微手术切除。

3、立体定向放射外科治疗即X刀或γ刀，无创伤，但价格昂贵，显效慢，适用于深部直径小于3cm病变或手术与栓塞后残余病变。

4、伽玛刀治疗脑动静脉畸形伽玛刀治疗效果是肯定的，一年后闭合率达80％以上。

儿童失神癫痫的研究进展

题记：今日偶然看到儿科版主分享的失神癫痫病例和文献资料，内容超级好，一睹为快。笔记需要精炼，却不舍得删掉某一部分，因为字字珠玑。

南京医科大学附属脑科医院神经内科

［摘要］

儿童失神癫痫（children absence epilepsy，CAE）是一种具有年龄依赖性的遗传性全身性癫痫，在所有学龄期儿童癫痫病例中占10%~17％。其临床特征为频繁的典型失神癫痫发作，脑电图上可记录到双侧对称同步化的3 Hz广泛性棘慢波放电。文章回顾分析近年来儿童失神癫痫病理生理学、临床电生理、治疗等方面的研究，以突出该领域的共识及不确定性，从而明确未来的研究方向。

［关键词］儿童失神癫痫；皮质?丘脑网络；认知损害；治疗

［Abstract］ Children absence epilepsy（CAE）is one of age?dependent idiopathic generalized epilepsy，which occurs in 10% to 17%

of all cases of epilepsy diagnosed in school ? aged children. It is characterized by frequent typical absence seizures，and the

electroencephalography（EEG）reveals characteristic bilateral，symmetrical，and synchronous discharges of 3 Hz generalized spike?and?

waves

（SWDs）on a normal background activity. This review summarized recent studies on children absence epilepsy，including pathophysiology，clinical electrophysiology，comorbidities，treatment，and prognosis. It is hoped that directions for further researches on

this field could be determined.

［Key words］ children absence epilepsy；cortico?thalamic network；cognitive impairment；treatment

是一种儿童期发病的癫痫综合征，属于遗传性全身性癫痫。该病的临床表现为突然出现的意识丧失但不伴跌倒，停止目前正在进行的动作，双眼凝视前方，经数秒至数分钟意识恢复，可继续原来的动作。发作频率较高，每日可出现数次至百余次不等。发作时脑电图可出现双侧对称的棘慢波放电的典型特征，频率约为 3 Hz。长期以来，该疾病一直作为学者们的研究热点，本文对这些既往研究进行综述。

据报道，CAE发病率为5.8~7.1/10万，在儿童中患病率为0.4~0.7/1 000。女性多于男性。起病年龄在4~10岁之间，发病高峰年龄为5~7岁［1］。

其发病机制尚不明确。CAE 病例中具有癫痫阳性家族史者为 15%~44％，其一级亲属的癫痫患病率为17％［1］。虽然其发病与遗传因素相关，但目前仍不确定其确切的遗传模式及所涉及的基因。遗传方式包括单基因、多基因突变。研究显示，失神癫痫可能涉及的基因包括γ?氨基丁酸（γ?amino?

butyric acid，GABA）A 和 B 受体基因（GABRG2、GA?BRA1、GABRB3、GABA（B1）、GABA（B2））［2-3］、钙离子通

道基因（CACNA1A、CACNA1G、CCNA1H、CAC?NA1I、CACNG3）［2- 3］、钠离子通道基因（SCN8A）［4］等。它们大多通过影响丘脑?皮质网络功能而发挥作用［3-4］。考虑到基因遗传学的复杂性，需采取更先进的技术手段以更好地阐明失神癫痫的遗传机制。

此外，既往研究提示失神癫痫发作后血清神经元特异性烯醇化酶（neuron?specific enolase，NSE）水平可出现明显升高［5］，这表明失神癫痫发作后存在着一定程度的脑神经元损伤，但产生的机制尚未明了。

目前多种神经成像技术（脑电图、功能磁共振、脑磁图等）应用于探究CAE棘慢波生成和维持过程的磁源定位及网络动态变化特点。基于 CAE 发作期脑电图上所显示的广泛性棘慢波放电特点，发作时似乎所有区域同时出现活动，因此儿童失神癫痫一直被认为是全身性癫痫的一种。然而，有些研究表明在失神发作起始前10 s，局灶性皮质区域如内侧额叶皮质、顶叶皮质开始出现活动增加［6-7］。失神癫痫动物模型研究同样证实了上述观点［8］。在失神癫痫功能磁共振的研究中，丘脑、初级运动皮层、躯体感觉皮层、视觉和听觉皮层以及小脑磁共振信号增加，而扣带回、顶叶皮质、基底神经节和脑桥信号减少［6，9-10］。有学者认为，皮层信号的减少可能与慢波的出现或不同程度的意识障碍有关，而丘脑信号增加可理解为对皮质信号减少的一种反应［11］。此

外，部分研究揭示了 CAE 患者默认网络（default mode network，DMN）、背侧注意网络（dorsal attention network，DAN）、突显网络（salience network，SN）的变化［12?13］。但是，由于目前研究手段及方法对深部脑结构（如丘脑等）活动的定位能力欠佳，尚不能排除存在丘脑主导癫痫活动的可能性［14］。

经过几十年来对棘慢波机制的研究，至今逐步形成了脑中心学说、皮质学说、皮质?网状系统学说、皮质焦点学说等假说。近期的研究结果则更倾向于皮质焦点学说。

皮层焦点学说认为，棘慢波活动起源于局灶性皮质［14］，并通过皮质?皮质网络传播而产生快速同步化活动，随后通过皮质?丘脑网络振荡放大并维持放电［13-15］。而完整的丘脑皮层环路是棘慢复合波放电的产生所必需的［16］。丘脑皮层环路由皮质锥体神经细胞、丘脑中继神经元和丘脑网状核组成，其主要的突触连接包括新皮质锥体细胞与丘脑网状核间的谷氨酸能纤维以及丘脑网状核神经元至丘脑中继神经元的γ?氨基丁酸能纤维。丘脑网状核在改变丘脑和大脑皮层间信息流动方向上起着关键作用。其细胞在睡眠时表现为节律性振荡，清醒时则出现紧张性活动。而低阈值的T型Ca2 +通道是丘脑皮层细胞节律性振荡变为紧张性活动的关键。丘脑?皮质振荡出现异常时，广泛性棘慢波活动随之而来。因此，广泛性棘慢波放电是这种异常振荡节律的最终结果。

CAE是一种非惊厥性全身性癫痫［17］，患者多表现为频繁的失神发作（通常每日出现数次至百余次），突然发生的意识丧失是其重要特征，同时伴有反应迟钝、正在进行的行为终止［ 18］。然而，发作时意识改变的程度存在个体差异性，甚至在同一个体的不同发作中也存在差异［10］。自动症是一种 CAE常见的临床表现，多见于口咽部，主要发生于持续时间较长或由过度换气诱发的发作中。这些症状并不出现于所有患者，且不易受年龄及警觉状态改变的影响［19］。部分 CAE 患者尚有一些其他临床特征如凝视等［20］。

失神发作通常持续5~30 s ，其后意识恢复并继续原来的活动。发作持续时间的长短受一些因素的影响，如外界刺激（过度换气，光刺激）、觉醒状态、睡眠剥夺、用药及个体因素等。而发作持续时间 <4 s或>30 s不认为是典型失神癫痫的特征。

CAE 的排除标准为：在失神发作前或发作期间，除典型失神发作外还存在其他类型癫痫发作如全面强直阵挛性发作（generalized tonic ?clonic sei?zures，GTCS）、肌阵挛性发作以及眼睑或口周肌阵挛等。此外，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）将肌阵挛失神癫痫和青少年肌阵挛癫痫作为癫痫综合征单独列出，因此，这两种癫痫综合征类型也不属于CAE的诊断范畴。

CAE 发作时脑电图典型表现为双侧同步对称的广泛性 3 Hz 棘慢复合波放电，常常突发突止。

50%儿童失神癫痫患者表现为典型的广泛性棘慢波放电，而在其他患者中还可表现为单一棘波、多棘波或非典型、不规则的广泛性棘慢波放电。

从波形上看，在大部分棘慢复合波放电中1个慢波多对应1个或2个棘波，而光刺激诱发的发作每一慢波则对应3~4个棘波。发作终止时放电可呈不规则特征，尤其是在患儿困倦、睡眠和过度换气时。多棘波（>3个）、棘慢波活动<4 s不是失神癫痫的典型特征，且提示预后较差。

发作间期脑电图多表现为正常的背景活动，但在 92％的患者中可见表现为广泛性棘慢波放电的阵发性活动。部分患者出现发作间期局灶性放电。此外，枕区 2.5~4.0 Hz 节律性活动是另一种常见的CAE发作间期脑电图异常。

失神癫痫患儿存在伴发其他类型全面性癫痫发作的可能［20］，其中全面强直阵挛性癫痫［21-22］最常发生于失神癫痫发作后5~10年左右。一些患者则可能出现青少年肌阵挛癫痫［23］等更难治的综合征。

神经心理学研究表明，在儿童期或初诊断时失神癫痫患者已存在认知、语言以及行为障碍［24］。其中认知损害主要累及注意功能、执行功能、视觉空间记忆方面［25］，在癫痫发作经药物有效控制后功能障碍仍持续存在。

研究显示 CAE 患者注意功能选择性受损，而合并儿童注意缺陷多动障碍的患儿注意力进一步受影响［26］。部分患者还存在抑郁、焦虑等情感障碍［27］。

CAE 患者出现认知等功能受损的机制目前尚不清楚。这些功能可能会受到疾病本身因素的影响，但难以被常规手段检测到。其他因素，如疾病病程较长、发作频率较高、使用一种或多种抗癫痫药物（anti?epileptic drugs，AEDs）治疗产生的药物不良反应等与认知障碍加重有关。行为问题是否为疾病的表现之一或由疾病导致的后果尚存在争议。这些合并症的存在有导致患儿社会化困难、学习能力较差的风险。早期评估和检测这些合并症并采取特定的干预措施如认知行为疗法、教育教学支持以及心理社会援助等对改善患儿的生活质量至关重要。

6.1 治疗

尽管CAE是一种年龄依赖的自限性癫痫，但由于其发作较为频繁、影响患儿生活质量并干扰正常的认知功能，一般建议使用抗癫痫药物治疗。根据目前发现的CAE发病机制，药物可通过作用于多个分子靶点如GABA转氨酶、钙离子通道和钠离子通道等而发挥治疗作用。

CAE 初始抗癫痫药物单药治疗的最新国际抗癫痫联盟证据显示［28］，对于新诊断的或未治疗的患者，可以选用

乙琥胺（ethosuximide，ESM）、

丙戊酸（valproic acid，VPA）

和拉莫三嗪（lamotrigine，LTG）

作为起始单药治疗药物，其中乙琥胺和丙戊酸的治疗有效性为 A 级证据，拉莫三嗪为 C 级证据；加巴喷丁（gabapentin，GBP）被确认为无效药物（F 级证据）。

零散的证据表明，以下药物有诱发或加重失神发作可能：

卡马西平（carbamazepine，CBZ）、

奥卡西平（oxcarbazepine，OXC）、

苯巴比妥（phenobarbital，PB）、

苯妥英钠（phenytoin，PHT）、