基因治疗青光眼研究进展-光基因治疗癫痫

成都基因治疗精神分裂症?大恩不言谢！

◆你好，精神分裂症是一组病因未明的重性精神病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调，一般言语、行为的异常说明病情要复发，比如突然自言自语或者胡言乱语，再比如出现幻觉、妄想症状等。根据你的描述，他发病时主要是突然晕倒、大小便失禁、有抽搐、翻白眼，这种情况不太符合精神分裂症的表现，更倾向于癫痫或者癔症，因此建议最好带他去当地的精神科就诊。在方法中，我向你推建成都京科脑康医院研究院，是由国家卫生部特批、四川省卫生厅重点建设的。在这方面还是有其独到的方法的。每天看诊病人络绎不绝。

罕见病是如何定义的？你身边见过哪些真实的罕见病？

伴随医疗技术的发展，当下生活中大多数的疾病都是可以医治的，但也有些疾病由于比较少见，治疗难度会更大一些，我们把这些病统称为“罕见病”。

罕见病在中国是没有明确定义的，而在其他国家或者地区的定义标准也不一致。比如美国严格根据流行程度定义罕见病，即患病人口在美国保持在20万以内，或者患病率在1/1500的疾病为罕见病。而日本则规定患病人数少于5万人或患病率低于1/2500的疾病为罕见病。

世界卫生组织对罕见病的定义是：“患病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病或病变“。简单来说罕见病的意思就是这种疾病十分罕见，无论是发病率还是患者人数都比较小。

今年2月28日是国际上第16个罕见病日，根据统计，目前国际上确认的罕见病病种已经达到了7000多种，患有罕见病的群体人数也高达3亿多人，这其中的患者就有2000多万是我们国家的。而且随着科技（基因检测技术）的发展，越来越多的罕见病陆续被发现，每年新增罕见病大约有250多种。

其实，我们身边中就有许多罕见病的例子，就好比我上小学的时候有一个同学，皮肤特别白，就连眉毛都是白色，然后头发呈淡**，关键还特别怕太阳光，视力也不怎么好，他基本是不去上体育课的。

起初，大家都不知道这是啥状况，觉得他是“怪胎”。我们会故意疏远他，不和他在一起玩。直到有一次，他被班里一个调皮的学生欺负后，父母找到班里，我们才知道，他是生病了，他得的病叫做“白化病”。

后来上高中，我了解到白化病是一种皮肤系统疾病，染色体隐性遗传导致，基本无法治愈。而且患者会对紫外线比较敏感，容易被晒伤，甚至引发皮肤癌。知道这些后，再想想我之前的那位同学，还是比较同情他的。

上学期间就遇到过这一例，然后毕业后见过的罕见病就是“苯丙酮尿症”了。有一次去朋友家玩（朋友家农村的），我们坐在门口聊天，突然旁边的一个小孩癫痫发作了。把我吓得够呛，同事则比较淡定，赶紧喊孩子的家长，对方给孩子吃了点药才好。

后来我问朋友怎么回事，他说邻居家的孩子患有苯丙酮尿症，不仅智力比同龄人要发育缓慢，而且还偶尔会导致癫痫发作。孩子都8、9岁了，但是还在上幼儿园，因为小学的老师不愿意接收，而且上幼儿园还得奶奶陪着一起去。

说心里话，患有罕见病的人是不幸的，因为他们这辈子的生活基本无法再像正常人一样了。罕见病的治疗是缺乏足够经验和研究的，没有机构愿意投入大量的资金和精力来研发相关的药物。目前列入中国罕见病目录的121种病种中，国内明确有治疗药物的仅仅只有36种。

所以，我的建议是，年轻人一定要做好婚前、孕前、产前的各项检查，从根源上阻断新生儿罕见病的发生率。这样不仅是对自己负责，更是对孩子负责的一种表现。

癫痫病是什么原因引起的

　癫痫俗称羊角风，是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电导致的临床综合征。癫痫不是独立的疾病，引起癫痫发作的原因非常复杂，根据病因的不同，主要有以下三类：

一、症状性癫痫

这类癫痫发作有明确的病因，是由脑外伤、脑肿瘤、脑梗等脑血管病、或者脑炎以及脑内寄生虫等中枢神经系统结构损伤或功能异常导致的癫痫发作。

二、特发性癫痫

这类癫痫病因不明，并未发现脑部有可以引起癫痫发作的结构损伤或功能异常，这种癫痫发作可能与遗传因素密切相关，具有典型的临床表现及脑电图表现。

三、隐源性癫痫

这类癫痫发作时的表现提示为症状性癫痫，但现有的检查手段不能发现明确的病因。

此外，遗传因素、患者的年龄以及睡眠都可以影响患者癫痫起病时间及发作形式。疲劳、饥饿、饮酒、情绪激动或内分泌失调等异常情况都可以影响大脑神经元的功能诱发癫痫发作。

综上所述，癫痫的病因错综复杂，引起癫痫发作的因素也很多。癫痫的诊断和治疗都需要结合患者的发作形式、年龄等方面综合评估。癫痫反复发作对人体的危害很大，应及时就诊，进行系统、规范的治疗。

「贴士」癫痫发作时，家长应该怎么做？

在我国，癫痫为仅次于头痛的第二大神经科常见病。癫痫的患病率约为7‰，全球癫痫患者超过5000万，我国有癫痫患者不低于900万，癫痫可见于任何年龄，但以儿童和青少年的发病率最高，60%癫痫患者在18岁之前发病。癫痫其实并不可怕，可怕的是大家对这一疾病的误解！这种误解无孔不入，甚至成为阻碍癫痫儿童正常上学、就业的绊脚石。

今天，给大家说说癫痫的孩子在生活上应当注意的一些问题。

什么是癫痫？

癫痫发作（epileptic seizure） ：是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床表现。癫痫是一种可由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致中枢神经系统功能失常为特征，具有发作性、短暂性、刻板性、重复性的特点。临床出现两次（间隔至少 24 小时）非诱发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。

没有家族史，为何孩子得了癫痫？

癫痫的病因有6类，分别是：结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性及未知病因。有些人可能是多种病因的综合。只要是癫痫就会有一定的遗传几率，但有遗传倾向不一定患癫痫。有遗传倾向的人大约有95%终身不会患癫痫，这是因为癫痫发病与后天获得性因素有一定的关系，如脑损伤、环境因素刺激等等。大部分类型的癫痫是后天获得的。有些患儿是自身的基因突变，可能没有家族发作史，也没有遗传性基因突变。所以，大多数癫痫患儿的家族中没有癫痫患者。

孩子只是“抖一下”，是癫痫吗？

根据症状表现的不同可以将癫痫发作分成多种类型，例如，全身强直阵挛发作、失神发作、强直发作、肌阵挛发作、痉挛发作等。有些癫痫发作很明显，如全身强直阵挛发作；有些发作很轻微，不仔细观察会被漏掉，如肌阵挛发作；还有些发作只有患者自己能感觉到，旁人无法感知，例如似曾相识感、心慌、胸闷、腹部上升感、身体发麻等。不同的发作类型需要借助患儿的临床表现与视频脑电图来明确诊断。

孩子得了癫痫，能治疗好吗?

孩子得了癫痫一定要规范化诊治，70%-80%的癫痫患者通过抗癫痫药物病情可得到有效控制，20%-30%不能控制的称为难治性癫痫，这类病人经手术治疗还有60%-70%的治愈率。

早期治疗，长期规律用药,定期随访。一般发作控制后2-4年逐渐减量停药。减量过程持续1-2年。部分患儿可能终生用药。

孩子患癫痫后，智力会受损吗？

不是所有的癫痫患儿智力都低于正常，仅有一部分患者智力低于正常。这与发作类型、发作持续时间、癫痫的病因、 社会 家庭因素、 情感 因素等有关系。

癫痫患儿感冒了，如何用药？

患有癫痫的患儿，感冒后要及时就医。与医生讲明病情，根据病情，给予合理用药。一般含有氯苯那敏、麻黄碱、伪麻黄碱、金刚烷胺、可待因、咖啡因等的感冒复合制剂不建议服用。

癫痫患儿生活中要注意什么？

生活要规律，避免暴饮暴食，过度饥饿，过于兴奋，避免过辣食物、酒、浓茶、含有咖啡、可可因等的饮料的摄入。少吃油腻、生冷的食物。对于有光敏感的癫痫的孩子，应避免看电视，玩 游戏 等电子产品的接触。其他癫痫患儿尽量减少电子产品的接触。控制好的话，可以参加 社会 活动，但避免危险的活动，如爬山，游泳、独自骑自行车等。

癫痫患儿能接种疫苗吗？

6个月及以上未发作的癫痫患者（癫痫已控制），无论是否服用抗癫痫药物，可以接种所有疫苗。近6个月内有癫痫发作的患者暂缓接种。

癫痫患儿发作时，家长应该怎么做？

1.保持镇静，确认周围环境安全。只有在发生危险的情况下（如接近尖锐物品、在水边、在路边或在开动的机器旁），才需要移动患者至安全处，以免发生意外；否则不要移动患者。

2.顺势躺倒，平卧且头转向一侧，或者直接取侧卧位。

3.保持呼吸道通畅：癫痫发作之时，可以调整一下孩子的姿势，变成侧躺的状态，这样方便排出呼吸道中的分泌物，防止呛咳。若是患者的姿势难以调整，可以尝试将头部慢慢向两侧偏转。同时为患者松开领口，解开纽扣等物，这样可以让孩子呼吸更顺畅些。在急救的同时，要注意为患者及时擦掉排出的分泌物。

4.如果患者咬住自己的舌头，可双手各持毛巾(或衣服)的一侧，用绷紧的毛巾将舌头推回口中，然后撤走毛巾。

5.身边的家人、朋友最好将他发作时候的视频录下来给医生看，以提供资料进行诊断。

6.发作停止后，患者可能会有短暂的神志模糊，所以应该陪伴、安慰孩子。

7.如果遇到下列情况（但不限于以下情况），要及时到就近医院就医或拨打120：①如果你知道患者是第一次发作，发作时间持续 5 min；②一次大发作后接着出现第二次发作，两次发作间歇患者的意识没有恢复；③在发作期患者受到外伤。

癫痫患儿存在注意力不集中，多动，记忆力下降，学习困难，接受教育的能力明显低于正常人群，但与普通孩子一样，享有受教育的权利。作为学校工作人员，应加强癫痫知识的培训，努力消除小伙伴与同学对癫痫的误解。只要孩子发作不频繁，智力正常，均可入学。

作 者 简 介

朱淑霞

主任医师，滨医附院儿科副主任，儿童血液与神经科副主任。临床工作20多年，积累了丰富的临床经验，擅长儿科常见病、多发病及儿科急危重症的诊治，尤其在儿童神经系统疾病的诊疗方面有很深的造诣。

出诊时间：每周周二、周五、周日

引起癫痫病的原因都有哪些

癫痫病的种类很多，而且发病的人群也非常广，因此对于治疗来说就非常的困难了。要想治好疾病必须要查出病因对症治疗才行。那么癫痫病的病因都有哪些呢?下面就让专家来介绍一下。多了一些癫痫病的病因，对患者的治疗是很有帮助的。1、外伤：成人闭合性脑外伤后约有百分之五发生癫痫病，重症及开放性脑外伤后约有百分之三十发生癫痫病。2、先天性疾病：如染色体异常、遗传性代谢障碍、脑畸形、先天性脑积水、脑发育不全、脑萎缩等。3、产伤：是婴幼儿期间症状性癫痫病的常见病因，造成产伤癫痫病的病因有产钳助产、胎头吸引器吸引、头盆不称、胎位异常、胎儿过大、产程过长、初产妇年龄过大、产道紧张、羊水早破等。4、羊水吸入胎儿窒息、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘、脐带脱垂、剖腹产等，日后发病率明显增加。5、形成癫痫病的常见原因还有各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿病人愈后部分人可有后遗证。6、颅内肿瘤：30岁以后发生癫痫病的病人，脑肿瘤是常见病因，以缓慢性生长的少突胶质瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤多见，是癫痫病的病因。7、酗酒。酗酒也是成人导致癫痫的原因，因为长期大量饮酒除可引起胃炎、心律失常、造血功能和免疫功能异常外，最主要的是神经系统毒性，造成脑组织代谢障碍，造成癫痫发作，还可能导致留意力低下，记忆力减退，甚至痴呆。另外酒后生事、打架斗殴或发生事故，造成颅脑外伤，进一步引发癫痫。>>>推荐阅读：癫痫的早期症状与最佳治疗方法以上就是给大家介绍的一些形成癫痫病的常见原因，根据这些原因我们可以采取积极有效的措施进行预防，同时如果患上疾病，可以查出病因对症治疗。所以，如果您患有癫痫疾病，不妨到我院让专家帮助您早日脱离疾病的困扰。